早发型痉挛脑病的基因检测

暴发新生儿期或婴儿更早期的更早发型脑瘤病症会导致严重的概念化内分泌和运动发育障碍，我们通常把它归咎十分困难发生的脑瘤复发或复发间期脑瘤所发商业活动[1]。对于这类疾病的评估诊疗，除了大脑在结构上异常、先天性代谢异常的公安部门皆，基因检测已成为一项重要的诊疗工具[2]。

如今，更早发型脑瘤病症的病症寻找已扩展到高通量基因测序、基因面板（ gene panels）以及全内含子分组测序的商业化中。另皆，表型特征、畸形讲授、脑瘤复发疼痛讲授和脑电图检查可以借助识别特定的脑瘤性疾病，以及提示对应的基因检测方案[2]。

注解:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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校对： neuro210