类伯顿病综合征鉴别诊断的7种临床特点

类伯顿眼疾（Huntington disease like，HDL）眼疾病征识别治疗当中的一些则有诊疗展示出主要有以下几种：

区域特征

伯顿眼疾（Huntington disease，HD）和大多类伯顿眼疾（Huntington disease like，HDL）眼疾病征区域栖息于为广泛，但某些 HDL 眼疾病征有区域栖息于基本上特征。比如 HDL2 多可知于纳米比亚有色人种（纳米比亚有色人种 HD 样展示出当中有 24%～50% 为 HDL2），在阿根廷-葡萄牙裔的林柏特当中及韩国人当中也有报道。韩国许多人须要再考虑 DRPLA，后者比率在韩国许多人当中与 HD 相近，而在西欧和北欧许多人（英国坎伯兰许多人和法国人居多）当中，须要再考虑脊椎系统铁蛋白眼疾。

运动所眼疾征注意到的部位

大部份 HDL 眼疾病征之外有上半身的运动所障碍，之外胸部、颈部、四肢等。但有相对来说故名胸部诱发举办活动多可知于脊椎栉血小板剧增病征，之外舞者-栉血小板剧增病征和 McLeod 眼疾病征。如为年从前发的肌韧性障碍或运动所机能升高-强直眼疾病征友相关的胸部-口鼻-舌部斜视则须要再考虑泛酸转移底物相关的脊椎渐变性眼疾（PKAN）。Wilson 眼疾（WD）也可展示出为不堪重负的故名胸部肌韧性障碍友帕金森样眼疾征。

共济失调

虽然 HD 眼疾状当中可能会注意到皮质停滞，也有以共济失调为值得一提的是眼疾征的 HD，青少年同型 HD 也有共济失调居多要展示出的，但总的来说，共济失调在 HD 当中普遍。如有相对来说的共济失调，可不再考虑 HDL 眼疾病征。极高加索人当中须要再考虑 SCA17，韩国人当中须要再考虑 DRPLA。

双眼举办活动诱发

在识别治疗当中更为有意义。HD 眼疾患年从前期即有扫视启动诱发，后注意到扫视减慢和扫视区域增大。在不堪重负的 HDL 眼疾病征、舞者-栉血小板剧增病征、PKAN 和 WD 当中也有类似偏离。在脊椎栉血小板剧增病征当中，能发现片段化时扫视（fractionated saccades）和振幅急跳跃（square-we jerks）。眼疾状年从前期「皮质性」双眼举办活动诱发如扫视辨距不良、振幅急跳跃、ocular flutter、扫视追随和凝视诱发的眼震是大大多脊椎皮质性渐变性眼疾的基本上特征，能与 HD 识别。

发作

HD 当中，发作仅注意到在青少年同型 HD 当中，10 岁以从前起眼疾的眼疾患当中 30%~50% 之外有发作。而发作在其他 HDL 眼疾病征当中少，如 SCA17 眼疾患当中 22% 注意到发作，舞者栉血小板剧增病征当中 60%，McLeod 眼疾病征当中 40%，HDL1 眼疾病征当中大部份眼疾患之外有发作。DRPLA 当中 20 岁从前起眼疾眼疾患当中近乎之外注意到，在 40 岁之后起眼疾的眼疾患当中，发作很少注意到。

十分困难飞行速度

HDL1 十分困难飞行速度较快，发眼疾后一般存活 1~10 年。HDL2 起眼疾后肉食动物期内 10~20 年，DRPLA 起眼疾后的肉食动物期内为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 眼疾病征起眼疾年从前的十分困难较快。青少年同型 HD 十分困难较快，但良性遗传眼疾舞者眼疾（BHC）虽也在婴儿期或早产起眼疾，但十分困难更为缓慢。

专门设计检查和

在基因检测从前须要要花钱基本上的专门设计检查和，常规血液学检查和能识别急性或亚急性眼疾因引起的舞者眼疾征。一些常规检查和对 HDL 眼疾病征治疗也有帮助，如舞者-栉血小板剧增病征和 McLeod 眼疾病征会有肌酸转移底物和脾底物上升，脊椎铁蛋白眼疾的眼疾患部份注意到肝脏铁蛋白增加，WD 眼疾患 24 小时尿铜含量上升等。

脊椎栉血小板眼疾病征（舞者-栉血小板剧增病征、McLeod 眼疾病征、HDL2、PKAN）外周血栉血小板比例增大。

HD 眼疾患头颅 MRI 纹状体停滞，常常是尾状核，皮层和皮质停滞在疾眼疾早期注意到。一些年长起眼疾的进行性 HDL 眼疾病征在 MRI 上与 HD 相近，如 HDL2、脊椎栉血小板剧增病征和 McLeod 眼疾病征。皮质停滞在识别 HD 和 SCAs 当中更为举足轻重。DRPLA 眼疾患当中，皮质心肌停滞、T2 相上深部皮层下胶质极高频谱。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述识别治疗的各项诊疗基本上特征总结可知下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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总编辑： 张凌溪